Inhoud
- Deficiëntie van het pyruvaat dehydrogenase complex
- Oorzaken van invaliditeit
- symptomen
- behandeling
- prognose
Het pyruvaatdehydrogenase-complex bestaat uit drie enzymen: pyruvaatdehydrogenase (E10), dihydrolipoyltransferase (E2) en dihydroxyletherdehydrogenase (E3). De functie van dit complex is om pyruvaat om te zetten in acetyl-CoA, dat vervolgens wordt opgenomen in de citroenzuurcyclus en wordt gebruikt om energie voor de cel te produceren.
Deficiëntie van het pyruvaat dehydrogenase complex
Wanneer een van de enzymen die deel uitmaken van het complex ontbreekt, kan pyruvaat niet worden omgezet in acetyl-CoA en kan de citroenzuurcyclus niet de energie produceren die het lichaam nodig heeft.
Oorzaken van invaliditeit
De meest voorkomende oorzaak van deze tekortkoming is het ontbreken van het E1-enzym. Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van E1 bevindt zich op het X-chromosoom en vertoont een dominant overervingspatroon. Daarom hebben zowel mannen als vrouwen mogelijk een tekort, maar mannen worden zwaarder getroffen, omdat ze maar één X-chromosoom hebben.
symptomen
Een tekort aan het pyruvaatdehydrogenase-complex beïnvloedt de hersenen en het centrale zenuwstelsel. De hersenen ontwikkelen zich mogelijk niet goed en de myeline-omhulling die sommige zenuwen isoleert, kan volledig afwezig zijn. Problemen met mentale ontwikkeling, spierzwakte, toevallen en lethargie zijn typische symptomen.
behandeling
De behandeling bestaat uit supplementen om het pyruvaat dehydrogenase-complex te stimuleren, geneesmiddelen om acidose te verminderen die wordt veroorzaakt door de accumulatie van pyruvaat en speciale diëten.
prognose
Baby's geboren met deze tekortkoming sterven meestal vroeg. Het begin van de kindertijd duidt meestal op een verminderde ernst van de ziekte en de patiënt kan leven met een normale verwachting, maar met enkele problemen van geestelijke ontwikkeling.