Inhoud
Een karyotype is de weergave van de chromosomen van elk celtype. Bij de mens is informatie uit de studie van chromosomen cruciaal om te leren over het genoom en om genetische ziekten te diagnosticeren. Pas getrouwde stellen worden aangemoedigd om de karyotype-test uit te voeren om te zien of hun kinderen een verhoogd risico op genetische ziekten hebben. Het resultaat van de karyotypen is geschreven in een speciale notatie, die op het eerste gezicht verwarrend lijkt, maar die eigenlijk gemakkelijk te leren en te begrijpen is.
routebeschrijving
-
Tel het aantal chromosomen in het karyotype, behalve de geslachtschromosomen, die de laatste twee van de reeks zijn. Schrijf dit nummer. Bij een normaal mens is dat nummer 46.
-
Analyseer de geslachtschromosomen en bepaal of ze "XX" of "XY" zijn. Als ze "XX" zijn, is het individu een vrouw en als ze "XY" zijn, is het individu een man. Schrijf deze combinatie naast het nummer achter de komma. Bij een normale vrouw is de notatie "46, XX".
-
Zoek naar onregelmatigheden in het karyotype. Als het karyotype een extra chromosoom 21 heeft, schrijf dan "47, XX, +21, trisomie 21", wat aangeeft dat het onderwerp een vrouw is met 47 chromosomen, de extra is de 21 °. Het hebben van drie gelijke chromosomen, in plaats van één paar, wordt "trisomie" genoemd. Als er een extra geslachtschromosoom is, schrijf dan 47 en vervolgens de geslachtschromosomen, bijvoorbeeld "47, XXX".
tips
- Raadpleeg een arts of diagnostische boeken om de namen van de stoornissen te leren die worden veroorzaakt door chromosomale onregelmatigheden, en noteer de namen van de stoornissen in de notatie om ze vollediger te maken. Het downsyndroom wordt bijvoorbeeld veroorzaakt door een extra 21-chromosoom, als u de notatie van het karyotype als "47, XY, +21, trisomie 21, downsyndroom" schrijft.